건강
희귀질환의 이해와 현황
희귀질환의 이해와 현황: 진단, 치료, 사회적 과제를 중심으로희귀질환은 인구 2만 명 이하에서 발생하거나 진단이 어려워 유병률 파악이 불가능한 질환을 통칭하며, 전 세계 인구의 3-5%가 영향을 받는 중요한 보건의료 이슈로 부상하고 있습니다. 2025년 현재 한국에서는 1,165개의 희귀질환이 공식 지정되어 있으며, 유전적 요인이 80%를 차지하지만 생활습관과의 연관성은 낮은 것으로 밝혀졌습니다. 진단 과정에서는 평균 5년의 시간이 소요되며 50% 이상의 환자가 오진 경험을 보고하는 등 체계적인 개선이 필요한 실정입니다. 치료 영역에서는 40%의 질환에서만 치료제가 존재하지만, 고가의 약제비와 보험제도 미적용 문제로 인해 실제 치료 접근성은 10% 미만에 그치고 있습니다. 사회경제적 측면에서는 환자의 7..
2025. 2. 28. 13:25