거대방광 미세결장 장연동저하증후군(MMIHS)

🧬 거대방광 미세결장 장연동저하증후군(MMIHS) – 유전자 돌연변이에 의한 선천성 희귀질환 알아보기

우리 몸에서 가장 기본적인 생명 활동인 ‘배설과 소화’. 이 자연스러운 기능이 선천적으로 잘 되지 않는다면 어떨까요?

오늘 소개할 질환은 ‘거대방광-미세결장-장연동저하증후군(MMIHS)’이라고 불리는 아주 드문 선천성 희귀질환입니다.
소화기관과 방광이 정상적으로 움직이지 못하게 되는 질병으로, 조기 진단과 집중 치료가 무엇보다 중요해요.

📌 선천성 배설장애 질환 정보 요약
👉 MMIHS 희귀질환 바로알기

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🧠 어떤 질환인가요? (거대방광 미세결장 증후군)

MMIHS (Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome)는 이름처럼 3가지 주요 특징을 가진 희귀질환입니다.

주요 병변	설명
거대방광 (Megacystis)	소변이 빠져나가지 않아 방광이 비정상적으로 커짐
미세결장 (Microcolon)	결장이 비정상적으로 작고 좁아짐
장연동저하 (Intestinal Hypoperistalsis)	장의 연동 운동이 거의 없어 음식물 이동이 어려움

📌 대부분 신생아기부터 증상이 시작되며, 생후 바로 위장관 폐쇄처럼 보이기도 해요.

🧬 왜 생기는 걸까요? (MMIHS 유전자)

MMIHS는 선천성 유전질환으로, 가장 흔한 원인은 ACTG2 유전자 돌연변이입니다.

• ACTG2 유전자 – 가장 대표적
• MYH11, LMOD1 – 드물게 연관

유전 방식: 대부분 산발성(sporadic)이지만, 일부는 상염색체 우성 유전 형태로 보고됨

📌 부모에게는 증상이 없어도, 유전자 변이로 인해 자녀에게 발현될 수 있어요.

🩺 주요 증상 및 진단 시기 (선천성 장연동저하)

출생 직후부터 증상이 나타나는 경우가 대부분입니다.

• 배변이 안 되는 신생아 장폐쇄 증상
• 소변이 배출되지 않아 방광 팽창
• 복부팽만, 구토, 황달
• 영양섭취 곤란 및 탈수 증상

진단 방법:

• 복부 초음파 – 방광 확대 및 장 운동 확인
• 조영술 – 결장 및 장 폐쇄 확인
• 유전자 검사 – ACTG2, MYH11 등 돌연변이 여부

📌 초기엔 선천성 장폐쇄, 거대결장 등으로 오진될 수 있어요.

🧑‍⚕️ 치료 방법은?

완치는 어려우나 생존율이 향상되고 있는 희귀질환입니다. 치료는 주로 영양 공급, 요로 배액, 장기 기능 보존에 중점을 둡니다.

• 정맥영양(총비경구영양, TPN) – 장기적인 영양 공급 필요
• 요로우회술(신루 설치) – 방광 배출 기능 부족 시
• 장 기능 보조치료 – 프로키네틱 약물, 장루
• 장/신장 이식 – 일부 고위험군 대상

📌 가족과 함께하는 장기적인 돌봄과 의료-사회 복합 관리가 핵심입니다.

🧡 가족을 위한 정보 & 지원제도 (희귀질환 산정특례)

MMIHS는 산정특례 대상 희귀질환입니다. 등록 시 치료비 본인 부담률 10%로 경감됩니다.

• 질병관리청 희귀질환 지원 사업
• 장애등록 신청 가능 (특수장애)
• 영유아 발달재활치료 바우처
• 국민건강보험공단 본인부담 경감 혜택

📌 질병관리청 희귀질환 헬프라인 또는 helpline.kdca.go.kr에서 도움받을 수 있어요.

[4.27.보도참고자료]_희귀질환자_의료비지원_온라인으로_신청하세요.pdf

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🔑 SEO 키워드 및 소제목 제안

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MMIHS 유전자	🧬 왜 생기는 걸까요?
선천성 장연동저하	🩺 주요 증상 및 진단 시기
희귀질환 산정특례	🧡 가족을 위한 정보 & 지원제도
ACTG2 돌연변이	🧬 관련 유전자 및 유전 방식

📌 마무리 요약 & SNS 공유 문구

“MMIHS는 생명을 위협하는 선천성 질환이지만, 빠른 진단과 가족 중심 치료로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.”

👶 희귀질환에 대한 관심과 정보 공유는 당사자 가족에게 큰 위로가 됩니다. 함께 나눠주세요.